严重联合免疫缺陷病十例临床分析

• 作者: 尚云晓 王佳 蔡栩栩 陈宁 韩晓华
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 严重联合免疫缺陷病 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 948-952
• 页数: 5页
• 字数: 3963字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2018.12.014

摘要

目的 提高儿科医师对严重联合免疫缺陷病( severe combined immunodeficiency, SCID)的认识,从而加强对SCID的早期甄别及治疗.方法 回顾性分析我院2007至2018年期间收住院治疗的10例SCID患儿的临床表现、相关免疫学检查结果、影像学表现及转归情况.结果 SCID的临床表现为出生后短时间内即发生频繁且严重的感染,10例患儿,男8例,女2例,平均发病年龄4. 2个月,平均诊断年龄6个月;肺部影像学示8例胸腺影缺如,9例肺CT示重症肺炎,3例并发肺部真菌感染. 7例死亡患儿中,6例因感染死亡,死亡年龄均<1岁.实验室检查提示10例患儿均有细胞和体液免疫功能异常;10例CD3 +T细胞均<20%,CD16 +CD56 +(NK%)3例>85%,7例≤2%;7例B细胞反应性增高,但5例分泌免疫球蛋白功能均明显降低. IgG<2. 0g/L 7例,>2. 0 g/L 3例. 8例患儿行基因检测证实为SCID.结论 SCID的临床表现为生后短时间内即发生频繁的细菌、病毒及真菌感染,在临床工作中对于小婴儿生后反复发生感染,或多部位严重感染且迁延不愈时,要想到SCID的可能并及时行相关免疫功能检查,争取做到早期诊断,及时治疗,尽早行骨髓干细胞移植.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尚云晓	中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸科	226	1851	21.0	34.0
2	蔡栩栩	中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸科	87	904	16.0	27.0
3	韩晓华	中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸科	67	524	14.0	21.0
4	王佳	中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸科	27	106	5.0	9.0
5	陈宁	中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸科	31	198	6.0	13.0