一例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿的遗传学分析

• 作者: 何哲航 戴美珍 潘一红 石卫武 祝莹 章鸯 陈雪娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 XX性发育障碍 二代测序 单核苷酸多态性微阵列芯片 SRY基因
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 868-871
• 页数: 4页
• 字数: 3432字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.022

摘要

目的 对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析.方法 应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证.结果 胎儿G显带核型为46,XX,二代测序提示其Xp22.33区存在约3.58 Mb的杂合性缺失,同时检到Yp11.32p11.2区一段长约10 Mb的拷贝.结合二代测序以及高分辨显带分析的结果,胎儿的核型被判断为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2).胎儿SRY基因的PCR扩增结果为阳性,SNP芯片检测示胎儿为arr(X)×2,Yp11.31p11.2×1,7.02 Mb,FISH检测CSPY探针信号为阴性,即未检测到Y染色体着丝粒.上述结果验证了胎儿核型分析的结果.胎儿的父亲及姐姐核型未见异常;胎儿姐姐的SRY基因扩增及二代测序结果均未见异常.结论 胎儿的Xp-Yp相互易位为新发突变.综合应用染色体核型分析、二代测序技术、SNP芯片、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法对于诊断46,XX性发育障碍具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴美珍	浙江省台州医院中心实验室	31	117	6.0	10.0
2	陈雪娇	浙江省台州医院中心实验室	27	67	5.0	7.0
3	石卫武	浙江省台州医院中心实验室	11	28	3.0	5.0
4	章鸯	浙江省台州医院中心实验室	19	57	4.0	7.0
5	祝莹	浙江省台州医院妇产科	4	15	2.0	3.0
6	何哲航	浙江省台州医院中心实验室	4	5	2.0	2.0
7	潘一红	浙江省台州医院妇产科	14	74	5.0	8.0