药物基因CYP4F2和CYP3A4在中国汉族人群中的分布

• 作者: 于明华 张丽 李伟 汪周平 王燕飞 谢小斐 顾晓琼 黄萍
• 来源期刊: 广州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 华法林 药物基因组学 CYP4F2 CYP3A4
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-14
• 页数: 4页
• 分类号: R973+2
• 字数: 2256字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9664.2018.02.03

摘要

目的:探讨中国汉族人群中药物基因CYP4F2和CYP3A4基因多态性的分布情况.方法:收集2015年5月至2016年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的汉族儿童1311例为研究对象,其中男855例、女456例,包括川崎病694例、非川崎病617例.收集外周静脉血进行CYP4F2 rs2108622、CYP3A4 rs2242480基因PCR扩增和序列分析.采用Hardy-Weinberg平衡进行总体样本的等位基因分布频率检测.分析性别与上述基因的基因型分布的关系;按疾病类型进行分组,分析疾病类型与上述基因的基因型和等位基因分布的关系.结果:纳入本研究的汉族儿童1311例,基因检测显示CYP4F2 rs2108622的CC、CT、TT基因型频率分别为59.57％(n=781)、35.39％(n=464)和5.04％(n=66),其中最小T等位基因频率为22.7％;CYP3A4 rs2242480的CC、CT、TT基因型频率分别为51.26％(n=672)、40.43％(n=530)和8.31％(n=109),其中最小T等位基因频率为28.5％..按性别分组,上述基因的基因型分布组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05).按疾病类型分为川崎病组(n=694)和对照组(n=617),川崎病组与对照组CYP3A4 rs2242480基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);川崎病组与对照组CYP4F2 rs2108622基因型及等位基因分布差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:中国汉族儿童华法林药物基因CYP4F2 rs2108622以野生型为主,而CYP3A4 rs2242480以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄萍	广州市妇女儿童医疗中心心内科	25	69	5.0	7.0
2	谢小斐	广州市妇女儿童医疗中心心内科	7	28	3.0	5.0
3	张丽	广州市妇女儿童医疗中心心内科	18	70	5.0	7.0
4	于明华	广州市妇女儿童医疗中心心内科	20	71	5.0	7.0
5	汪周平	广州市妇女儿童医疗中心心内科	11	62	5.0	7.0
6	顾晓琼	广州市妇女儿童医疗中心心内科	36	99	5.0	6.0
7	王燕飞	广州市妇女儿童医疗中心心内科	7	41	2.0	6.0