儿童失神癫痫的遗传学研究进展

• 作者: 刘飒 顾鸣敏
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童失神癫痫 遗传性全身性癫痫 遗传学 易感基因 基因组片段拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 221-226
• 页数: 6页
• 分类号: R742.1
• 字数: 5639字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2018.02.020

摘要

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、丫-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异.但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况.新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题.该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾鸣敏	上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室	63	424	9.0	18.0
2	刘飒	上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室	3	1	1.0	1.0