TBC1D24基因相关癫痫的临床表型特点

• 作者: 吴希如 吴晔 张月华 张礼萍 张静 曾琦 杨小玲 杨志仙 田小娟 陈娇阳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 基因 癫痫 肌阵挛 听力障碍 TBC1D24
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 667-673
• 页数: 7页
• 字数: 5999字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.09.007

摘要

目的 总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点.方法 回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿,总结其临床表现、脑电图及影像学特点.结果 共收集TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿18例,起病年龄为1日龄～8月龄,中位起病年龄为90日龄.癫痫发作表现中全面强直阵挛发作3例;局灶性发作18例;肌阵挛发作18例,其中17例为局灶性肌阵挛发作且有持续状态.局灶性肌阵挛可表现为一个部位或多个部位同步或不同步快速节律性抽搐,持续时间数分钟至数天不等,所有患儿均有入睡或镇静药物诱导睡眠使发作缓解的特点.11例患儿在感染或发热时易出现发作,其中2例感染期间发作呈持续状态,严重时伴意识障碍.7例患儿头颅磁共振成像有异常,包括大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号,10例脑电图监测到局灶性肌阵挛发作,但同期未见与发作存在锁时关系的痫样放电.10例患儿有不同程度的智力、运动发育落后,7例正常,1例4月龄因癫痫持续状态死亡.3例患儿有听力障碍.18例患儿中,表型符合婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,进行性肌阵挛癫痫2例,Dravet综合征和DOORS综合征各1例,不能分类的癫痫性脑病3例.结论 TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点为局灶性肌阵挛发作,易发生持续状态,感染时发作易加重,使用镇静剂或睡眠可终止发作;智力、运动发育可正常或落后;影像学可表现为大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
5	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
6	张礼萍	首都医科大学宣武医院儿科	17	49	5.0	6.0
7	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
8	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0
9	曾琦	北京大学第一医院儿科	11	29	4.0	5.0
10	田小娟	北京大学第一医院儿科	9	26	4.0	5.0