COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征一例临床分析并文献复习

• 作者: 姚勇 张小娇 徐可 成欢 毛晓燕
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 婴儿 白蛋白尿 基因测定 线粒体疾病
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 肾脏疾病研究
• 页码范围: 662-666
• 页数: 5页
• 字数: 3833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.09.006

摘要

目的 探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征.方法 回顾性分析2018年2-3月北京大学第一医院儿科诊治的1例COQ2基因致病性变异致婴儿型肾病综合征患儿的临床表现、基因变异特点及预后,并以“COQ2 gene/primary coenzyme Q10 deficiency;nephrotic syndrome/nephropathy”“COQ2基因,原发性辅酶Q10缺乏症”为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2018年7月的相关文献,进行相关文献复习.结果 患儿,男,1岁2月龄,3个月前(11月龄时)因“水肿、大量蛋白尿”就诊于当地医院,不伴血尿、高血压及肾功能异常,病程中无感染及惊厥发作.1月余前予口服足量糖皮质激素治疗,尿蛋白无缓解.出生史无特殊,有轻度运动发育落后(仅能扶站)及中度语言发育落后(不会说简单话语).该患儿为母亲第4胎第4产,其父母非近亲婚配、均体健,两个姐姐体健,有一姐姐1岁时因“肾病”夭折.遗传性肾脏病基因筛查:COQ2基因c.518G＞A(p.Arg173His)和c.973A＞G(p.Thr325A1a),软件预测显示上述变异均可能导致蛋白质功能受影响,不属于多态性变化,在人群中发生频率极低,均有文献报道.Sanger测序验证该复合杂合变异分别遗传自父母.予减停糖皮质激素改为辅酶Q10 100 mg/次,3次/d治疗[30 mg/(kg· d)],3周后水肿消退,7周后尿蛋白/肌酐由22.87 mg/mg降至1.98 mg/mg,血浆白蛋白由14.2 g/L升至39.9 g/L,持续监测肝肾功能正常,运动发育较前明显进步.国外文献报道COQ2基因变异可引起肾脏、神经及肌肉等多系统受累,临床表现差异性大,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前已报道14例有肾脏表现的儿童患者,起病年龄新生儿期至10岁不等(8例于婴儿期起病),主要表现为激素耐药型肾病综合征,部分患儿伴有进展性的脑病、肌病和癫痫发作,早期大量辅酶Q10治疗可改善症状.目前中国有2篇临床研究论文,均是以神经系统表现为主的成人患者,国内尚无儿童肾脏表现的病例报道.结论 对婴儿期起病、初治糖皮质激素耐药的肾病综合征患儿,尤其是有发育落后等神经肌肉系统表现者,应注意COQ2基因变异等影响线粒体功能的遗传性疾病.尽早行基因检测明确病因并开始大剂量辅酶Q10治疗可能会显著改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚勇	北京大学第一医院儿科	112	612	13.0	19.0
2	徐可	北京大学第一医院儿科	15	25	2.0	4.0
3	毛晓燕	西南医科大学附属医院儿科	2	3	1.0	1.0
4	成欢	北京大学第一医院儿科	1	2	1.0	1.0
5	张小娇	北京大学第一医院儿科	5	14	2.0	3.0