Chediak-Higashi综合征1例报告

• 作者: 唐发娟 李熙鸿 潘玲丽
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Chediak-Higashi综合征 临床特点 基因突变 预后
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 784-786
• 页数: 3页
• 字数: 3006字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.014

摘要

目的 探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后.方法 回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁.有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现.血涂片显示部分中性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在,在中性粒细胞内呈多个分布;骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常颗粒.基因检测发现LYST基因有1个纯合突变,c.2311C>T(编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.Q771X(无义突变),遗传方式为常染色体隐形遗传,疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征.结论 Chediak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,预后差,诊断主要依靠骨髓检查及基因检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李熙鸿	四川大学华西第二医院急诊科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	50	377	10.0	18.0
2	潘玲丽	四川大学华西第二医院急诊科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	16	71	5.0	7.0
3	唐发娟	四川大学华西第二医院急诊科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	3	12	2.0	3.0