一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析

• 作者: 何国华 冼慧文 刘志刚 林业辉 邬颖华
• 来源期刊: 中外医学研究
• 关键词: 原发性肾性糖尿 SLC5A2 基因突变 共显性遗传
• 年，卷（期）: 2018,（21）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 187-188
• 页数: 2页
• 字数: 2335字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2018.21.092

摘要

目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点.方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果.结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病.提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析.结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变.结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿.临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林业辉		9	55	5.0	7.0
2	刘志刚		21	68	4.0	8.0
3	何国华		2	0	0.0	0.0
4	冼慧文		1	0	0.0	0.0
5	邬颖华		2	3	1.0	1.0