全基因组关联分析轻度认知障碍和阿尔兹海默病的遗传学差异

• 作者: 孔祥东 白周现
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 轻度认知障碍 阿尔兹海默病 全基因组测序 关联位点
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 342-346
• 页数: 5页
• 字数: 4167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.008

摘要

目的 探讨轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)与阿尔兹海默病(Alzheimer's disease,AD)遗传因素的差异.方法 收集168例阿尔兹海默病患者、380例轻度认知障碍患者和261例老年对照样本的全基因组测序检测数据.通过全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)进行基因型-表型关联分析.结果 共发现与AD关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点16个,绝大部分位于19号染色体上,与既往的研究结果一致.与MCI关联的SNP位点10个,绝大部分位于9号染色体上.通过Plink Sets-based检验计算SNP集合的关联生物途径,发现MCI和AD相关的SNP位点集属于不同的生物途径.结论 名义显著(P＜0.01)的SNP关联位点显示MCI和AD仅共享很小一部分SNP位点(分别不到1/10和1/20),严格校正(P＜5×10-7,FDR BH＜0.1)的SNP关联位点显示MCI和AD关联位点并不相同,提示稳定的MCI和AD在遗传学上可能属于两种不同风险的疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	白周现		1	1	1.0	1.0
2	孔祥东		1	1	1.0	1.0