单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战

• 作者: 刘晓婷 杨锴 闫有圣
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 单基因病 扩展性携带者筛查 发展 挑战
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1131-1134
• 页数: 4页
• 字数: 3701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.11.030

摘要

在出生缺陷中,单基因遗传病占有重要的比重,尤其是隐性遗传病.单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分.近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广.本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓婷		13	35	3.0	5.0
2	杨锴		17	16	3.0	3.0
3	闫有圣		2	1	1.0	1.0