3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析

• 作者: 董慧
• 来源期刊: 社区医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 无创DNA产前检测 染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 45-46
• 页数: 2页
• 分类号: R781.05
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值.方法 对2015年4月-2016年11月进行产前筛查的3406名孕15～20w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(uE3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率.ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断.采用描述性统计分析处理数据.结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72％,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例.21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符.结论 血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100％,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董慧	营口市妇幼保健院妇女保健科	3	7	1.0	2.0