Sotos综合征2例报道及文献复习

• 作者: 姚如恩 李牛 沈亦平 王剑 王秀敏 胥雨菲 郁婷婷 陆勇刚
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: Sotos综合征 NSD1基因 变异 表型 基因测序
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报道?论著
• 页码范围: 353-358
• 页数: 6页
• 分类号: R446.1
• 字数: 4917字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2018.04.018

摘要

目的 对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系.方法 2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊,临床主要表现为生长过快、发育落后、头颅巨大,具有特殊面容等遗传病症状.分别对其进行全基因组芯片分析和基因panel测序,并复习相关文献,了解基因型与表型的关系.结果 1例患儿通过全基因组芯片分析,发现在5q35.2-q35.3区存在1个1907 kb的杂合性缺失,内含NSD1基因,确诊为5q35缺失型Sotos综合征.另1例患儿采用基因panel测序,结果显示NSD1基因存在1个杂合无义突变c.1262G>A,p.Trp421*,诊断为NSD1基因内突变型Sotos综合征,并合并分析了中国内地5例病例的基因型与表型的特征,进一步明确其基因型与表型的关系.结论 Sotos综合征是由NSD 1基因变异引起,其临床表现的多样性与NSD1基因异质性高度相关,基因检测有利于提高此类罕见病的临床诊断率.