不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析

• 作者: 张端秀 彭桂兰 胡恕香
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性发育延迟 病因 常规染色体核型 染色体微阵列 基因组拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 433-436
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-04-24

摘要

目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础.方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析.若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性.结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6％),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0％),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6％);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征.结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭桂兰	厦门市妇幼保健院儿童神经康复科	20	112	6.0	9.0
2	胡恕香	厦门市妇幼保健院儿童神经康复科	13	78	5.0	8.0
3	张端秀	厦门市妇幼保健院儿童神经康复科	3	28	3.0	3.0