智力障碍或发育迟缓的分子遗传学研究进展

• 作者: 滕紫藤
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 发育迟缓 病因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 768-771
• 页数: 4页
• 字数: 4047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.10.007

摘要

智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征,其中2/3病因不明,临床表现多样,致残率高,且治愈较为困难.近年来随着新一代测序技术的应用,对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识.现已发现多个染色体拷贝数变异可导致智力障碍或发育迟缓.该文总结智力障碍或发育迟缓的临床、影像学,病因等,特别阐述了最新的分子遗传学研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕紫藤	中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科	9	2	1.0	1.0