异染性脑白质营养不良

• 作者: 杨坤芳
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 异染性脑白质营养不良 ARSA基因 溶酶体病
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 752-755,760
• 页数: 5页
• 字数: 4526字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.10.003

摘要

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡.目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法.该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述,对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨坤芳	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院神经内科	2	2	1.0	1.0