一例罕见的Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal纯合子的基因检测及临床表型分析

• 作者: 周万军 张强 张艺佳 徐惠玲 徐湘民 温晓君 许明丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 缺失型地中海贫血 Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal突变 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 553-556
• 页数: 4页
• 字数: 2768字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.021

摘要

目的 对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定,明确其基因型.方法 应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型,设计相应的引物,建立检测该突变的Gap-PCR方法.结果 患者的基因型被确定为-Chinese Gγ(Aγδβ)0/-Chinese Gγ(Aγδβ)0,其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血.所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal进行准确的检测.结论 Chinese Gγ(Aγδββ)0-thal在中国南方地区具有一定的发生率,应引起重视.应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测,适于推广.