苯丙酮尿症基因纯合子突变6例

• 作者: 仇东辉 何江 余伍忠 杨柳 王瑞 邹红云 雷权
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 纯合子
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 270-272
• 分类号: R5
• 字数: 3668字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2011.02.042

摘要

目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型.结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性.研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仇东辉	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	55	241	8.0	13.0
2	王瑞	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	48	197	8.0	11.0
3	何江	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	66	304	9.0	13.0
4	邹红云	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	54	264	9.0	14.0
5	余伍忠	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	103	503	11.0	18.0
6	雷权	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	55	148	8.0	9.0
7	杨柳	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	30	67	5.0	6.0