珠蛋白基因Gγ-158C＞T纯合子突变导致nd-HPFH的研究

• 作者: 李树全 杨德寨 林伟雄 肖璇 谢湘芝 陈文强 陈萍 黄欣
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 基因突变 nd-HPFH 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 698-702
• 页数: 5页
• 分类号: R332
• 字数: 3538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2017.05.015

摘要

目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C＞T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点.方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4％的患者进行血常规检测和血红蛋白分析.其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测.结果:共检出5例珠蛋白基因Gγ 158C＞T纯合子突变,均无黄疸、肝脾肿大等临床表现,其中有2例单纯纯合子突变,血常规显示:Hb分别为119.1 g/L、169.8 g/L,红细胞平均容积(MCV)分别为79.18 fL、95.36 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)分别为26.06 pg、32.95 pg;血红蛋白结果:Hb F分别为4.0％、5.1％,Hb A2分别为1.5％、2.8％.有1例复合缺失型α地中海贫血(/αα),Hb 107.7 g/L,MCV 62.63 fL,MCH 19.56 pg;Hb F 4.0％,Hb A2 2.6％.1例复合非缺失型α地中海贫血(αα/αcsα),Hb 96.0 g/L,MCV 66.1 fL,MCH 19.0 pg;Hb F 4.1％,Hb A2 2.8％.1例复合β地中海贫血(βCD27/28/βN),Hb 101.0 g/L,MCV 69.1 fL,MCH 23.7 pg;Hb F 97.3％,Hb A2 2.6％.结论:珠蛋白基因6γ-158C＞T纯合子突变所导致的nd-HPFH,无明显临床症状,Hb F升高,Hb A2正常或降低,Hb、MCV、MCH正常或稍低;首次发现Gγ-158C＞T纯合子突变复合α地中海贫血,Hb F升高,与单纯纯合子突变相似,Hb、MCV和MCH较单纯纯合子突变降低;首次发现珠蛋白基因Gγ-158C＞T纯合子突变复合β地中海贫血,Hb A2正常,其HbF水平较单纯纯合子突变明显增高,Hb、MCV和MCH降低,提示如不进行基因检测会出现误、漏诊.