α2珠蛋白基因起始密码子突变导致α-地中海贫血的研究

• 作者: 丘玉玲 张学 李树全 杨得寨 肖旋 陈萍 高清丽
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 Hb H病 起始密码子突变 基因型 临床特征
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 266-269
• 页数: 4页
• 分类号: R556.9
• 字数: 3319字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2016.02.021

摘要

目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征.方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及DNA测序等方法进行α-地中海贫血基因突变分析.结果:在200例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病.病例为男性,30岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血.血常规结果显示:Hb 87 g/L,RBC 4.57× 1012L,MCV 67.7 fL,MCH 19pg,HCT 0.285.血红蛋白分析示:Hb H+Hb Bart's 26.6％,Hb A2 1.5％,HbF0.7％,基因分析结果为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1(→SEA/αATG→A-Gα).病例的家系调查提示其父亲血常规和血红蛋白分析正常,基因分析为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→ A-G)杂合子(αATG→A-G α/αα);其母亲血常规检测结果:Hb 111 g/L,RBC 4.9×1012 L,MCV 69.4 fL,MCH 22.6 pg,MCHC 326 g/L,HCT 0.341,基因分析为东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA/αα).结论:这是中国人群中首次发现α2珠蛋白起始密码子突变导致α-地中海贫血.其杂合子无临床症状,血液学检测正常,Hb分析正常.当复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1时导致HbH病,临床有轻度贫血.此基因突变类型容易漏诊,需基因分析才能确诊.