慢性家族性良性天疱疮6个家系的临床特征与遗传特点分析

• 作者: 王昕 许萌萌 马俊红
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮,慢性,家族性,良性 常染色体 显性遗传 临床特点
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 747-750
• 页数: 4页
• 分类号: R758.66
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201801054

摘要

目的 分析慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征.方法 对收集的6个HHD家系中患者的临床表型和家系遗传特点进行总结和分析.结果 所有HHD家系符合常染色体显性遗传模式;患者发病年龄多见于青春期,好发于腹股沟、腋下、颈部等皱褶部位;典型临床表现为皱褶部位反复发生的水疱和糜烂;在同一家系中患者的临床表现度存在一定差异.结论 HHD同一家系存在不全外显遗传,且同一家系患者的临床严重程度和病情发展不尽相同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王昕		49	306	10.0	16.0
2	马俊红		14	32	4.0	5.0
3	许萌萌		2	0	0.0	0.0