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摘要:
目的 分析慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征.方法 对收集的6个HHD家系中患者的临床表型和家系遗传特点进行总结和分析.结果 所有HHD家系符合常染色体显性遗传模式;患者发病年龄多见于青春期,好发于腹股沟、腋下、颈部等皱褶部位;典型临床表现为皱褶部位反复发生的水疱和糜烂;在同一家系中患者的临床表现度存在一定差异.结论 HHD同一家系存在不全外显遗传,且同一家系患者的临床严重程度和病情发展不尽相同.
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文献信息
篇名 慢性家族性良性天疱疮6个家系的临床特征与遗传特点分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 天疱疮,慢性,家族性,良性 常染色体 显性遗传 临床特点
年,卷(期) 2018,(7) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 747-750
页数 4页 分类号 R758.66
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201801054
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王昕 49 306 10.0 16.0
2 马俊红 14 32 4.0 5.0
3 许萌萌 2 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
天疱疮,慢性,家族性,良性
常染色体
显性遗传
临床特点
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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