脆性X综合征的发病机制及诊治研究进展

• 作者: 吴英 闫慧慧 阮焱
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 发病机制 遗传学特征
• 年，卷（期）: 2018,（18）
• 所属期刊栏目: 综合征
• 页码范围: 3664-3668
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 5004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2018.18.025

摘要

随着中国二孩政策的全面放开,高危妊娠日益增多,出生缺陷发生率也随之升高.除环境因素外,遗传因素是导致出生缺陷的另一常见原因,尤其是染色体异常.脆性X综合征是一种X染色体连锁不完全显性遗传疾病,发病率仅次于唐氏综合征,常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病.作为导致智力障碍的第二大原因,其主要由脆性X染色体智力低下基因1中三核苷酸重复序列(CGG)n结构扩展的动态突变,导致其编码的脆性X智能低下蛋白表达缺失或严重减少引起.脆性X综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测,目前尚无有效治疗方法,未来应进一步研究其靶向治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阮焱	首都医科大学附属北京妇产医院产科	28	291	8.0	17.0
2	吴英	首都医科大学附属北京妇产医院产科	1	1	1.0	1.0
3	闫慧慧	首都医科大学附属北京妇产医院产科	3	17	2.0	3.0