男性不育的遗传病因研究

• 作者: 刘诗诗 王田园 肖晓素 郑宝 郝亚军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 AZF微缺失 AZFc区 男性不育
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 生殖保健与辅助生殖
• 页码范围: 105-107,95
• 页数: 4页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体结构与数目异常,以及Y染色体无精子因子AZF微缺失和AZFc区部分缺失与男性不育的关系.方法 运用多重PCR检测技术对494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者和2 36例精液正常已生育男性进行AZF微缺失和AZFc部分缺失检测,并对494例男性不育患者进行外周血染色体核型分析.结果 在无精子症、严重少精子症和少精子症患者中染色体数目与结构异常的发生率分别为11.86％ (21/177)、3.39％ (6/177)、2.08％ (3/144).无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P＜0.05).生精障碍组和严重少精子症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组间gr/gr缺失显示相似的频率.结论 无精子症、严重少精子症和少精子症患者中存在较高频率的染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失现象,提示染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失可能是男性不育的重要遗传原因;Y染色体AZFc区存在多种部分缺失类型,gr/gr缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,b2/b3缺失是男性生精障碍的的风险因素.