广西地区胎儿水肿综合征病因学分析

• 作者: 吴超燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 水肿胎 染色体异常 地中海贫血 产前超声
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 98-99,119
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 分析胎儿水肿综合征的染色体异常和地贫基因突变类型,探讨不同病因导致胎儿水肿综合征的产前超声特点.方法 对500例广西水肿胎儿的超声征象,细胞核型及地贫基因突变类型进行回顾性分析.结果 500例水肿胎中,145例检出有中重型地贫基因突变,82例检出有染色体异常,检出率分别为29％和16.4％,所有检出异常的孕妇均选择引产.地贫导致的水肿胎儿,绝大部分B超表现为心胸比增大,腹腔积液和肠道回声增强.染色体异常导致的水肿胎儿,B超主要表现为全身水肿,颈部水囊瘤和腹水.结论 广西水肿胎儿29％检出有中重型地贫基因突变,不同病因导致胎儿水肿综合征的超声特点不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴超燕		1	0	0.0	0.0