二胎政策下羊水染色体检查与出生缺陷防控

• 作者: 冯强 司红卫 李昌周 李毅 查斌斌 范晓宇 闫立青
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水 染色体异常 高龄 NIPT筛查技术 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 726-730
• 页数: 5页
• 分类号: R715
• 字数: 4715字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2018.07.002

摘要

目的 分析羊水细胞染色体检查在二胎政策下降低出生缺陷、促进优生优育的重要意义.方法 对培养成功的5012例羊水穿刺病例的临床指征分布情况以及染色体异常情况做全面的回顾性总结分析,并对无创产前检测技术(non-invasive prenatal test,NIPY)在新时期产前筛查中发挥的作用进行分析.结果 5012例羊水穿刺病例中,染色体异常169例,终止妊娠122例.21,18-三体及性染色体依然是最主要的染色体异常.高龄及无创DNA筛查高风险成为三体综合征最主要指征.高龄孕妇中,随着年龄增加,异常检出率明显增加.无创DNA筛查21,18-三体及性染色体异常与羊水穿刺染色体结果符合率分别为92.82％、50％及37.50％,总符合率63.64％.结论 孕中期羊水细胞核型分析能及时发现胎儿染色体异常;分子检测与细胞遗传学技术相结合将对减少出生缺陷,保证二胎生育大潮下的优生优育发挥更重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李毅	泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科	9	19	2.0	3.0
2	冯强	泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科	5	12	2.0	3.0
3	查斌斌	泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科	3	1	1.0	1.0
4	李昌周	泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科	3	6	1.0	2.0
5	司红卫	泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科	4	4	2.0	2.0
6	闫立青	泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科	5	13	2.0	3.0
7	范晓宇	泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科	1	0	0.0	0.0