12 807例孕早期唐氏筛查的临床应用现状分析

• 作者: 代维斯 吴菊 唐中锋 孙庆梅 宋筱玉 林晓娟 葛婷婷 赵媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕早期 产前筛查 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-55,27
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过12 807例孕早期唐氏筛查现状分析,评估孕早期唐氏筛查技术在我省开展和推广的价值.方法 选择2013年至2015年在甘肃省妇幼保健进行孕11-13+6周产前检查的12 807例单胎孕妇,在知情同意后行孕早期超声筛查,并抽取孕妇外周血,进行孕早期唐氏筛查,评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的风险值并对高风险、临界风险的孕妇进行产前诊断.结果 本研究的单胎孕妇12 807例,预产年龄＜35岁11 398例,预产年龄≥35岁1409例.通过孕早期唐氏筛查,筛查出21-三体高风险631例,临界风险1154例,18-三体高风险34例,经产前诊断共确诊21-三体27例、18-三体5例、其他染色体异常9例.结论 积极开展孕早期唐氏筛查技术,使得筛查时机前移,且胎儿染色体异常检出率明显较孕中期血清学筛查高,值得积极推广和应用.