金华市区44156例新生儿疾病筛查情况分析

• 作者: 胡友仙 胡苑 金克勤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 新生儿筛查 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 85-86,139
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解近几年金华市区遗传代谢病筛查概况,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 回顾分析2014年10月-2017年9月在金华市区44 156例新生儿遗传代谢病筛查结果,并对确诊的患儿分析.结果 新生儿筛查44 156例,其中筛查阳性1564例,确诊112例(总发病率0.25％).确诊分别为CH 41例,G6PD 62例,高苯丙氨酸血症1例,CAH 2例,NICCD1例,SCAD 1例,枫糖尿症(MSUD)1例,甲基丙二酸血症(MMA)2例,原发性肉碱缺乏症(PCD)1例.结论 通过新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗.加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金克勤		12	19	3.0	4.0
2	胡友仙		2	9	1.0	2.0
3	胡苑		1	0	0.0	0.0