孕妇外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用

• 作者: 任菊霞 姚念玲 张建芳 徐慧 李春艳 燕凤 燕飞 程璐 郑娇 陈必良
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创DNA检测技术 染色体非整倍体异常 准确率
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-21
• 页数: 5页
• 分类号: R714.5|R394-33
• 字数: 3581字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2019.01.005

摘要

目的 通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性.方法 对2015年11月～2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检测(NIPT)常见5对染色体阳性结果使用核型和FISH进行分析验证,NIPT检测其他染色体阳性结果采用核型和基因芯片进行分析验证,并对NIPT阳性结果进行电话随访确定出生后健康状况.结果 NIPT检出孕妇外周血493例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体和其他染色体阳性例数分别为:232例,32例,46例,125例,58例.通过介入性产前诊断分别确定他们的真阳性分别为21三体178例,13三体3例,18三体23例,性染色体46例和其他染色体7例.阳性预测值分别为:76.7％,9.4％,50.0％,36.8％和12.1％.五组阳性预测值差异无统计学意义(P>0.05).结论 无创DNA技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对13三体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊.