143例流产组织物的遗传学分析

• 作者: 任茁 李乾 李智 杨华昕 杨锴 蔺莉 谭亚 闫有圣
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 流产组织物 全基因组测序 荧光定量PCR 非整倍体
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 1352-1355,1359
• 页数: 5页
• 字数: 3386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2019.10.018

摘要

目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因.方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;用WGS方法对阴性样本检测.结果:QF-PCR方法检出3例样本为100％母源样本污染,3例样本为三倍体,经荧光原位杂交(FISH)方法验证;WGS方法共检出53例异常,包括43例非整倍体异常,10例拷贝数变异(CNV).结论:WGS结合QF-PCR技术用来检测流产组织物快速、可靠,有助于明确病因及进一步的生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔺莉		25	87	6.0	8.0
2	李智		26	243	9.0	15.0
3	李乾		6	13	2.0	3.0
4	杨锴		17	16	3.0	3.0
5	任茁		4	9	1.0	3.0
6	闫有圣		2	1	1.0	1.0
7	谭亚		1	0	0.0	0.0
8	杨华昕		1	0	0.0	0.0