癫痫伴肌阵挛-失张力发作的分子遗传学研究进展

• 作者: 张月华 陈娇阳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 384-387
• 页数: 4页
• 字数: 5054字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.05.015

摘要

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低,包括多种全面性发作类型,预后个体差异大.目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用,文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关,分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因,现对该病的分子遗传学研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
2	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0