KAT6B变异致SBBYSS综合征一例

• 作者: 吕楠 尚清 李东晓 李靖婕 马彩云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: SBBYSS综合征 发育落后 KAT6B基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 727-730
• 页数: 4页
• 字数: 2496字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.018

摘要

目的 分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分析.结果 全基因组CNV检测未见明确致病变异;全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs?6)杂合移码变异,患儿父母未检测到该变异,该变异为新发变异(de novo).结论 KAT6B第16外显子c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs?6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,测序结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.