以肝酶升高为早期表现的高脂蛋白血症Ⅰ型一例并文献复习

• 作者: 曹兆兰 程卫霞 郭红梅
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 高脂蛋白血症 脂蛋白脂肪酶 代谢缺陷 先天性疾病
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 306-308
• 页数: 3页
• 字数: 2992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.04.017

摘要

目的 探讨脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)基因变异引起的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿的早期临床特点及处理原则.方法 回顾分析LPL基因变异引起的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿的早期临床特点及治疗过程,并复习相关文献.结果 患儿表现为肝脏转氨酶升高伴高甘油三脂血症和高胆固醇血症;改用低脂饮食后患儿肝功能、血甘油三脂及血胆固醇改善.基因检测示LPL基因c.467T＞ G/c.835C＞G复合杂合变异,其中c.467T＞G为一新突变.结论 婴儿期出现肝脏转氨酶升高伴高甘油三脂血症和高胆固醇血症,需警惕高脂蛋白血症Ⅰ型,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗,改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭红梅		28	71	4.0	7.0
2	曹兆兰		14	61	3.0	7.0
3	程卫霞		6	40	3.0	6.0