Bag3P215L基因突变小鼠的繁殖与基因型鉴定

• 作者: 何丽囡 卞兆祥 尹俊林 曾广智 李文君 林成源 樊保敏 黄韬
• 来源期刊: 云南民族大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: BAG3 基因突变 BAG3 P209L 肌原纤维肌病 基因型
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 化学与生物
• 页码范围: 433-438
• 页数: 6页
• 分类号: R965.1
• 字数: 4334字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-8513.2019.05.003

摘要

BAG3是一种多功能蛋白,在多种疾病的发生发展中起决定性作用.临床研究表明,BAG3蛋白的第209位残基脯氨酸到亮氨酸p.Pro209Leu (c.626C＞T)的杂合子突变能够引起一种罕见的肌原纤维肌病.为进一步研究BAG3 P209L突变引起的相关疾病,建立了Bag3 P215L突变的小鼠模型(小鼠的Bag3蛋白序列中对应突变的脯氨酸位于第215位残基上).将Bag3P215L杂合突变的雄鼠和雌鼠进行繁殖交配,将得到纯合子、杂合子及野生型3种基因型小鼠.出生后3～4周龄的小鼠剪尾,采用了NaOH法、KCl法和改良SDS法共3种方法提取基因组DNA,然后进行PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和DNA测序.用改良SDS法能更为稳定有效地提取DNA,从而成功进行Bag3 P215L小鼠的繁育和基因型鉴定.为进一步研究BAG3 P209L突变引起的相关疾病提供了理想的动物模型.