粘着斑激酶与整合素β1基因多态性与癫痫的关联研究

• 作者: 曾莉莉 石鹤坤 费燕 连霞 陈沭
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 关键词: 粘着斑激酶 整合素β1 基因多态性 癫痫
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 39-43
• 页数: 5页
• 字数: 2712字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2019.01.007

摘要

目的 探讨粘着斑激酶(FAK)和整合素β1 (ITG β1)单核苷酸基因多态性(SNP)在癫痫发病中的影响. 方法 选择自2017年1月至2018年5月在厦门大学附属东南医院进行体检的167例健康人员(正常组)及监测丙戊酸钠血药浓度的163例癫痫患者(癫痫组)进入研究.采集2组受试者外周血,采用Sequenom Mass Array法对其FAK基因rs7460、rs10100025、rs7843014、rs306954位点及ITG β1基因rs2230395、rs2298141、rs2230394、rs35016806位点进行基因型分析及计学比较.采用Logistic回归分析明确各位点基因型对癫痫发病的影响. 结果 8个位点均符合Hardy-Weinberg平衡.FAK基因rs7843014位点在正常组和癫痫组间的分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示FAK基因rs7843014位点有致癫痫作用(OR=1.676,L95=1.100,P=0.012). 结论 FAK基因rs7843014位点突变是癫痫致病的独立危险因素.