慢性家族性良性天疱疮合并尖锐湿疣1例及其家系的临床及基因突变分析

• 作者: 肖风丽 蔡新颖 郑洁
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1基因 尖锐湿疣 阿维A
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 623-627
• 页数: 5页
• 分类号: R758.66|R752.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201810038

摘要

目的 分析1例慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)患者的临床特征及治疗方法,并鉴定基因突变.方法 收集该患者及其家系的临床资料和血样,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部外显子并测序.结果 基因测序发现患者与其次子ATP2C1基因21号外显子有错义突变TM661R.该患者予以阿维A口服治疗,病情得以控制.结论 对HHD进行基因测序分析是可行有效的诊断方法.对于HHD合并尖锐湿疣患者,口服阿维A是一种有效的治疗方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖风丽		20	74	4.0	8.0
2	郑洁		8	12	2.0	3.0
3	蔡新颖		4	0	0.0	0.0