早产相关基因的挖掘与特征分析

• 作者: 刘玄石 李巍
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 早产 数据挖掘 富集分析 基因特征 转录本数量
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 413-421
• 页数: 9页
• 字数: 4461字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.19-078

摘要

早产(preterm birth,PTB)指胎儿在完成37周妊娠前出生,是新生儿死亡的主要原因,与多种新生儿疾病和成年发生的慢性病相关.据双生子和家系研究报道,遗传因素约占早产风险的15％～35％,然而早产的分子流行病学机制目前尚不明确.本研究通过挖掘文献数据库和疾病数据库中与早产相关的文献,并结合两重过滤的方法,筛选出355个与早产相关基因.富集分析发现早产相关基因主要分子功能包括:受体配体活性、细胞因子受体结合、细胞因子活性和生长因子活性等;主要通路包括KEGG中富集的糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、Chagas病和IL-17信号通路和TNF信号通路等,以及Reactome中富集的多个与免疫相关的通路.早产相关基因与基因组其他基因相比较,转录本数量有差异(α=0.1,P=0.06),但在GC含量和基因长度上没有明显差异.本研究结果提示早产基因大多集中在免疫相关通路,具备与免疫过程密切相关的分子功能,为早产的遗传机制研究提供了重要资源.