散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12和KCNJ18基因测序比对及KCNJ12基因mRNA表达分析

• 作者: 余洁玲 官少兵 方浩威 林菡 梅志忠 谭傍弟 陈建军
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 散发性低钾性周期性麻痹 KCNJ12基因 突变 聚合酶链反应 mRNA
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 60-64
• 页数: 5页
• 字数: 3676字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2019.01.013

摘要

目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制.方法 选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SPP患者42例,并以20例健康志愿者作为对照组,均进行KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区Sanger法双向测序比对和KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析.对SPP患者组和健康对照组KCNJ12基因mRNA起始拷贝数Ct值采用独立样本t检验进行比较.结果 SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区与健康人群比较无差异.KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析显示,SPP患者组KCNJ12基因mRNA的起始拷贝数Ct值较健康对照组显著降低,差异具有统计学意义[(0.62±0.24)vs(1.11±0.15),P=0.02)],表明SPP患者KCNJ12基因mRNA表达水平与健康对照组比较明显降低.结论 SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因编码区不存在基因突变,但KCNJ12基因mRNA表达显著低于健康人群,提示SPP可能由内向整流性钾离子通道基因表达异常所致,尚需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方浩威	东莞市厚街医院神经内科	9	29	3.0	5.0
2	林菡	东莞市厚街医院神经内科	8	7	2.0	2.0
3	陈建军	东莞市厚街医院神经内科	8	21	4.0	4.0
4	官少兵	东莞市厚街医院神经内科	6	14	2.0	3.0
5	梅志忠	东莞市厚街医院神经内科	11	34	3.0	5.0
6	余洁玲	东莞市厚街医院检验科	3	4	1.0	2.0
7	谭傍弟	东莞市虎门中医院护理部	1	0	0.0	0.0