原发性色素结节性肾上腺皮质病的致病机制及遗传学研究进展

• 作者: 李欣雅 郑方遒
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 关键词: 原发性色素结节性肾上腺皮质病 病因学 遗传学
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 276-279
• 页数: 4页
• 字数: 3179字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2019.04.015

摘要

原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关.目前研究发现,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)信号通路、5-羟色胺受体及糖皮质激素受体的异常表达参与PPNAD致病过程.对家系的调查发现,PPNAD突变位点和外显率具有多样性,对上述方面最新进展进行综述,有助于对PPNAD的认识和精准诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑方遒	天津医科大学总医院内分泌代谢科	14	19	3.0	4.0
2	李欣雅	天津医科大学总医院内分泌代谢科	1	0	0.0	0.0