孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值

• 作者: 包凌云 徐燕军 王红阳 石俊华 钱晓婷 阚光娟 黄安茜 黄雅元
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 鼻骨 发育异常 超声检查,产前 染色体畸变
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 507-511
• 页数: 5页
• 分类号: R714.53
• 字数: 4016字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2019.07.008

摘要

目的:探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育的超声评估在染色体异常诊断中的价值.方法:回顾性分析2013年1月至2018年3月杭州市第一人民医院中晚期产前超声发现的鼻骨发育异常的病例63例,根据是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯性鼻骨发育异常组及合并其他结构异常组,分别为16例和47例.与染色体分析结果和(或)单核苷酸多态性微阵列分析结果相对照,并随访至胎儿引产或出生后3个月.结果:63例胎儿中44例进行染色体分析,共检出20例染色体异常,其中21-三体综合征14例(占70％),18-三体综合征1例(占5％),13-三体综合征2例(占10％),其他异常3例(占15％).鼻骨发育异常合并其他结构异常组的染色体异常发生率比单纯性鼻骨发育异常组高(62.1％vs.13.3％),差异有统计学意义(χ2=9.47,P<0.05).结论:孕中晚期胎儿鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,尤其是合并其他超声软指标或结构异常的胎儿,需要进一步确定染色体核型和(或)单核苷酸多态性微阵列分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	包凌云	杭州市第一人民医院超声科	65	638	14.0	22.0
2	石俊华	杭州市第一人民医院超声科	15	71	6.0	7.0
3	黄安茜	杭州市第一人民医院超声科	32	250	8.0	15.0
4	徐燕军	上海交通大学附属第六人民医院超声医学科	7	26	3.0	5.0
5	阚光娟	杭州市第一人民医院超声科	3	48	2.0	3.0
6	钱晓婷	杭州市第一人民医院超声科	1	0	0.0	0.0
7	黄雅元	杭州市第一人民医院超声科	1	0	0.0	0.0