7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

• 作者: 席惠 张亚南 王华 袁诗敏 贾政军
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 950-953
• 页数: 4页
• 分类号: R588
• 字数: 3473字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征.方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变.应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响.结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R.3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸.结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式.AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	94	328	10.0	13.0
2	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
3	席惠	湖南省妇幼保健院医学遗传科	20	61	5.0	7.0
4	张亚南	湖南省妇幼保健院医学遗传科	5	2	1.0	1.0
5	袁诗敏	中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传科	1	0	0.0	0.0