骨髓增殖性肿瘤不典型MPL基因突变研究进展

• 作者: 朱桂杨 王宏伟 田婷婷 胡晋君 范丽芳 谢娟 陈秀花
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 MPL基因突变 不典型突变
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 318-321
• 页数: 4页
• 字数: 3472字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009ˉ9921.2019.05.016

摘要

MPL基因突变可见于1%～5%的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,其热点突变常发生于第10号外显子,以W515、S505位点突变为主.近年来,在三阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中发现多种不典型MPL突变,包括获得性突变和胚系突变,但进一步的研究证实,已发现这些不典型MPL突变在MPN致病能力方面存在差异,提示临床上检测到的不典型MPL突变并非均为MPN真正的驱动突变.文章就不典型MPL基因突变在MPN中的研究进展进行综述.