中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状

• 作者: 吴皓
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 耳鼻咽喉头颈外科 诊治现状
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 793-798
• 页数: 6页
• 分类号: R762
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.001

摘要

罕见病(rare disease)亦称孤儿病(orphan disease),是指发病率和患病率均极低的疾病,在欧美等国家患病率普遍低于1/2 000,或者患者人数少于20万人.罕见病中,80％为遗传性疾病,直接由基因或染色体的变化引起;20％为获得性疾病,由感染、罕见癌症、自身免疫疾病等引起.虽被称为“罕见病”,但无论从数量还是影响范围均不“罕见”,其危害性反而比常见病更大.