以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征例报道及诊断认识

• 作者: 康东洋 戴朴 王国建 苏钰 袁永一 高雪 黄莎莎 黄邦清
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多痣Noonan综合征 聋 多发黑痣 PTPN11 Waardenburg综合征
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 罕见耳聋综合征
• 页码范围: 804-807
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.003

摘要

耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.其中非综合征型耳聋占70％,综合征型耳聋占30％.综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病.综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善.