一例家族性腺瘤息肉病的临床特点和致病基因变异分析

• 作者: 傅松滨 刘晨 吴杰 孙文靖 朱思齐 贾学渊
• 来源期刊: 中华消化杂志
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 873-876
• 页数: 4页
• 字数: 3671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-1432.2019.12.017

摘要

家族性腺瘤息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,经知情同意获得1例FAP患者及其家属的临床信息和外周血样本.全外显子测序(WES)结果显示APC基因存在杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA;p.Glu1309Aspfs*4,该变异位点在中国人群中被报道为具有致病性的经典型FAP.其父表型正常、相应位点未见变异,无家族史,可能为新发胚系突变,有1/2的概率向下一代传递,对其家系的遗传咨询具有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅松滨	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	206	912	13.0	19.0
2	刘晨	哈尔滨医科大学附属第二医院消化科	13	43	4.0	6.0
3	孙文靖	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	26	70	4.0	7.0
4	贾学渊	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	4	4	1.0	2.0
5	朱思齐	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	3	2	1.0	1.0
6	吴杰	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	9	19	2.0	4.0