精氨酰琥珀酸尿症家系ASL基因内含子突变

• 作者: 孙云 王彦云 蒋涛
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 精氨酰琥珀酸尿症 全外显子测序 ASL基因 内含子 Mini-gene
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 358-363
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3|R596.2
• 字数: 4688字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.05.10

摘要

目的 对1个MS/MS检测表现为瓜氨酸(Cit)增高的遗传代谢性疾病家系进行基因检测和基因的突变分析.方法 采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子测序方法进行基因诊断.对未见报道的新突变构建pcDNA3.1(+)真核表达载体,并在体外培养细胞中用Mini-gene工具验证该突变的致病性.结果 先证者精氨酰琥珀酸尿症临床诊断明确,在ASL基因上检测到2个致病突变c.281G>T(P.R94L丨p.Arg94Leu)和c.208-15 T>A,该2个突变均未见报道;Mini-gene体外表达证实c.208-15 T>A可造成剪切异常,导致2号内含子13 bp碱基滞留.结论 在1个精氨酰琥珀酸尿症家系中发现了ASL基因2个新的致病突变c.208-15 T>A和c.281G>T,丰富了ASL基因的突变谱;Mini-gene对内含子突变研究是一种简单有效的工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛		11	36	3.0	5.0
2	孙云		5	7	1.0	2.0
3	王彦云		3	6	1.0	2.0