儿童白质消融性白质脑病54例的临床特点分析

• 作者: 代丽芳 刘明 吴晔 周玲 姜玉武 张仲斌 张海华 王静敏 陈娜
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 队列研究 磁共振成像 基因型 白质脑病
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病研究
• 页码范围: 837-843
• 页数: 7页
• 字数: 6279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.005

摘要

目的 总结儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床特点.方法 对2007年1月至2019年3月北京大学第一医院儿科基因确诊的54例VWM患儿进行回顾性队列研究.用纸质登记表和电子病历系统对纳入患儿的既往病例资料进行回顾性收集,并将患儿按起病年龄分<1岁、1~<2岁、2~<4岁、4~<8岁、8~<18岁组5组.对各组患儿的运动功能进展、发作性加重及癫痫发作、生存状况、头颅磁共振成像(MRI)特征和基因型特点等进行对比分析.采用非参数检验、χ2检验或Fisher精确检验进行组间比较;采用Kaplan?Meier生存曲线对患儿的生存状况进行分析.结果 54例VWM患儿中男34例、女20例,起病年龄为2岁8月龄(6月龄~9岁7月龄),其中<1岁组5例、1~<2岁组12例、2~<4岁组25例、4~<8岁组10例、8~18岁组2例.94%(51/54)的患儿以运动倒退为首发症状就诊.87%(47/54)的患儿在病程中出现发作性加重的现象.43%(23/54)的患儿在病程中出现癫痫发作.病程1~<3年,38%(9/24)存活患儿的运动功能为脑瘫粗大运动功能分级系统(GMFCS)Ⅳ~Ⅴ级.1~<2岁组,3例病程1~<3年的患儿中1例为GMFCSⅣ级;2~<4岁组,15例病程1~<3年患儿中6例为GMFCSⅣ~Ⅴ级;4~<8岁组4例病程1~<3年患儿中1例为GMFCSⅣ~Ⅴ级.对不同组别患儿头颅MRI病灶、液化及弥散受限范围进行对比分析,发现起病年龄越早,越容易出现皮层下白质(额叶P<0.01,颞叶及顶枕叶P均=0.002),内囊(前肢P<0.01,后肢P=0.001)以及脑干(中脑P=0.001,脑桥P<0.01)受累.此外,更容易出现内囊(前肢P=0.002,后肢P=0.005),脑干(中脑P=0.001,脑桥P=0.003)弥散受限以及皮层下白质液化(额叶及顶枕叶P<0.01,颞叶P=0.005).总体VWM患儿的1年生存率为81%,2年生存率为75%,15年生存率为45%.EIF2B5基因变异最常见,占43%(23/54),其次为EIF2B3基因(22%,12/54).结论 VWM患儿主要以运动倒退为首发症状就诊,发作性加重和癫痫发作在病程中较常见.起病年龄越早,病情进展越迅速,运动功能倒退越严重,存活时间越短,并且头颅MRI病灶、液化和弥散受限范围越广泛.在VWM患儿中最常见的为EIF2B5基因变异,其次为EIF2B3基因变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	周玲	北京大学第一医院儿科	17	155	7.0	12.0
4	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
5	刘明	北京大学第一医院儿科	24	164	5.0	12.0
6	张仲斌	北京大学第一医院儿科	7	5	1.0	2.0
7	张海华	北京大学第一医院儿科	5	20	2.0	4.0
8	陈娜	北京大学第一医院儿科	8	7	2.0	2.0
9	代丽芳	北京大学第一医院儿科	3	0	0.0	0.0