一例ABO疑难血型基因分析

• 作者: 刘培贤 周永安 李超 杨书艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型 抗原减弱 基因分型
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 287-288,293,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 对一例血型血清学鉴定困难的患者进行相关基因分析,鉴定血型并分析引起血型鉴定困难的原因.方法 采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,PCR扩增患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列并进行Sanger测序、克隆测序,寻找突变位点进行血型鉴定.结果 患者血清学血型鉴定正反结果不符,其红细胞与单克隆抗A、B、H抗体反应均呈阴性(-);血清与A、B、O型红细胞均无凝集;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性;血清抗体筛查为阴性.测序发现,患者ABO血型相关基因存在多个变异位点.其中第6外显子区存在c.261delG,第7外显子区存在c.467C＞ CT、c.526C＞ CG、c.657＞ CT、c.703G＞ GA、c.796C＞ CA、c.803G＞G.以A101基因作为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为A102/B101.结论 患者红细胞上抗原减弱是血型鉴定正反不符的主要原因,DNA基因测序第6、7外显子七个点突变导致了红细胞上抗原减弱.