一例TRAPPC9复合杂合变异导致的智力发育迟缓患儿的诊断

• 作者: 孔祥东 白周现
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力发育迟缓13型 TRAPPC9基因 二联变异 复合杂合变异
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1115-1119
• 页数: 5页
• 字数: 4233字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.015

摘要

目的 分析一例智力发育迟缓患儿的遗传学病因,并对患儿进行确诊.方法 收集患儿的临床资料,采集患者和正常表型亲代的外周血样提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证TRAPPC9基因变异位点.通过蛋白质预测软件预测、相关数据库和PubMed文献检索变异位点的致病性.结合患者临床表现和相关检查结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断该基因变异的致病性.结果 患儿智力发育迟缓、语言发育迟缓、自理能力差;脑部成像显示脑沟裂增宽、蛛网膜下腔增宽、胼胝体压部发育不良等.测序发现患儿存在TRAPPC9基因c.1705T＞C(p.S569P)、c.1708dupC(p.R570Pfs* 80)和c.2273delA(p.N758Tfs* 22)杂合变异.患儿母亲为TRAPPC9基因c.1705T＞C(p.S569P)和c.1708dupC(p.R570Pfs* 80)杂合变异携带者,患者父亲为TRAPPC9基因c.2273delA(p.N758Tfs* 22)杂合变异携带者.结论 TRAPPC9基因c.1708dupC(p.R570Pfs* 80)和c.2273delA(p.N758Tfs* 22)复合杂合变异可能是该智力发育迟缓患儿的致病原因.该复合杂合变异未见文献报道,是智力发育迟缓13型的新致病变异.由于智力发育迟缓临床表现及遗传的异质性,针对性的基因检测对先天性发育迟缓的精确诊断具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	白周现	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0