Cantú综合征1例

• 作者: 丰利芳 姚辉 杨禄红 胡曼 陈晓倩 陈晓红 黄小力
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Cantú综合征 ABCC9基因 SUR2蛋白
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 950-951
• 页数: 2页
• 字数: 2322字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095﹣428X.2019.12.017

摘要

对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,女,1岁8个月.毛发浓密1年余.查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛.脊柱正侧位片示L1﹣2 椎体形态欠规则.基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c. 3347G＞A(鸟嘌呤＞腺嘌呤),导致氨基酸改变p. R1116H(精氨酸＞组氨酸),为已报道的致病突变位点.提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断.