一例Desbuquois发育不良1型患儿的CANT1基因变异分析

• 作者: 刘毅 张开慧 律玉强 杨亚丽 盖中涛 马健 高敏 黄艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Desbuquois发育不良 CANT1基因 高通量测序
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1206-1209
• 页数: 4页
• 字数: 3606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.014

摘要

目的 对1例临床表现为脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、生长发育迟缓的息儿进行高通量测序分析,以明确其遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用高通量测序技术进行相关基因变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证.结果 测序结果显示患儿CANT1基因发生c.494T＞C(p.Met165Thr)和c.848A＞G(p.His283Arg)复合杂合变异;父亲携带c.494T＞C杂合变异,母亲携带c.848A＞G变异.c.494T＞C变异为HGMD数据库已报道的致病性变异,c.848A＞G变异为未报道过的新变异,依据ACMG指南预测为疑似致病性变异.结论 CANT1基因c.494T＞C和c.848A＞G变异可能为患儿的遗传学病因.