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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型SEC23B基因新发突变位点一例报告及文献复习
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型SEC23B基因新发突变位点一例报告及文献复习
作者:
常丽贤
王永伟
竺晓凡
茹永新
董树旭
赵轼轩
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性红细胞生成异常性贫血
SEC23B基因
造血干细胞移植
摘要:
目的 报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验.方法 对1例血红蛋白降低3个月的CDA Ⅱ型婴儿及其家系进行SEC23B基因检测,报道该例患儿临床诊疗过程并对相关文献进行复习.结果 患儿,女性,5月龄,因“发现血红蛋白降低3个月”就诊.血常规示HGB 44 g/L,酸溶血试验(Ham试验)阳性.骨髓象示红系占0.690,以中晚幼红细胞为主,可见双核及奇数核红细胞,有核红细胞偶见核碎裂及核出芽;骨髓透射电镜可见有核红细胞典型的双层膜结构.SEC23B基因存在两个未报道的新发突变位点,分别为c.1504 G>C/wt、c.2254-2255 insert A/wt,两个突变分别来源于患儿父亲与母亲.患儿接受异基因全相合造血干细胞移植治疗后原有突变转阴.结论 该例患者为国内首次报道SEC23B基因插入突变CDAⅡ型病例,异基因全相合造血干细胞移植可作为CDA Ⅱ型的治疗选择.
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篇名
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型SEC23B基因新发突变位点一例报告及文献复习
来源期刊
中华血液学杂志
学科
关键词
先天性红细胞生成异常性贫血
SEC23B基因
造血干细胞移植
年,卷(期)
2019,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
317-320
页数
4页
分类号
字数
2889字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.04.010
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
王永伟
生物大分子国家重点实验室中国科学院生物物理研究所
1
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传播情况
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引文网络
引文网络
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中华血液学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-2727
CN:
12-1090/R
开本:
16开
出版地:
天津市和平区南京路288号
邮发代号:
6-54
创刊时间:
1980
语种:
chi
出版文献量(篇)
6600
总下载数(次)
7
总被引数(次)
45362
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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